Rodzinne piersi i rak jajnika: genetyka, badania przesiewowe i zarządzanie

Eksplozja wiedzy na temat genetyki raka w ciągu ostatniej dekady doprowadziła do dostępności obfitych informacji o występowaniu mutacji powodujących raka, penetracją choroby i strategiach zmniejszania ryzyka. Zastosowanie tej informacji w praktyce klinicznej jest ogromnym wyzwaniem ze względu na brak prospektywnych, randomizowanych badań i naturalną indywidualną zmienność preferencji dotyczących sposobów zmniejszania ryzyka. Postawy pacjentów wobec badań genetycznych nad mutacjami powodującymi raka zwiększają złożoność decyzji dotyczących właściwego stosowania wyników takich testów przez lekarzy. Dopóki nie znajdziemy akceptowalnych alternatyw dla chirurgii profilaktycznej, ignorancja pozostaje błoga dla niektórych osób, które mają klinicznie znaczącą historię raka. Rodzinne piersi i rak jajnika to doskonałe wprowadzenie do genetyki raka piersi i jajnika. Książka jest zbiorem rozdziałów przeprowadzonych przez badaczy w dziedzinie badań klinicznych, epidemiologicznych i molekularnych z Europy i Kanady, z dużym wkładem naukowców z Wielkiej Brytanii. Pierwsza część książki koncentruje się na biologii molekularnej i historii naturalnej dziedzicznego raka piersi i jajnika. Te osiem pierwszych rozdziałów zostało wspaniale napisanych i dostarcza podstawowych i dogłębnych informacji na temat genetyki dziedzicznych zespołów raka sutka i jajnika. Niewielką krytyką jest to, że w rozdziałach tych brakuje zdjęć demonstrujących fizyczne cechy zespołu Peutza-Jeghersa i choroby Cowdena – rzadkich zespołów nowotworowych związanych z wysoką częstością występowania raka piersi i jajnika. Autorzy tych rozdziałów starannie i zwięźle rozważają ograniczenia badań oceniających przeżycie i szacunki ryzyka. Dyskusja na temat stosowania modeli oceny ryzyka będzie niezwykle pomocna dla lekarzy opiekujących się kobietami wysokiego ryzyka.
Druga część książki będzie interesować przede wszystkim społeczności medyczne, które budują infrastrukturę dla usługi genetyki raka. Chociaż omawiane podejścia są tendencyjne wobec perspektywy Zjednoczonego Królestwa pod względem rozwoju usługi genetyki rakowej opartej na społecznościach geograficznych, odnotowuje się konwencje w innych krajach. Dyskusja na temat konkretnych przypadków i podejść do triage dla pacjentów we wspólnocie wzmocniłaby te rozdziały.
Wreszcie, książka zwraca się do opieki nad kobietami, które są z wysokim ryzykiem genetycznym dla odziedziczonego raka piersi lub jajnika. Przedstawiono kompleksowy przegląd badań profilaktycznych obejmujących stosowanie tamoksyfenu, mastektomię profilaktyczną i owoforektomię, choć bardziej rozważono leczenie istniejących nowotworów niż profilaktyki raka u bezobjawowych kobiet. Bardziej szczegółowe omówienie badań przesiewowych, takich jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego i proteomiki, uzupełniłoby omówienie obecnych protokołów zarządzania. Celem programu genetyki raka powinno być dostarczenie usługi społeczności, ale być może ważniejsze jest, aby taki program opracował interwencje w celu wczesnego wykrywania i zapobiegania, które zmniejszają śmiertelność i uniemożliwiają pacjentom stawienie czoła trudnym i emocjonalnie trudnym zabieg profilaktyczny
[podobne: rezonans magnetyczny kręgosłupa cena, stomatolog toruń cennik, terapia uzależnień warszawa nfz ]
[patrz też: stomatolog toruń cennik, kalbi kalendarz dni płodnych, doreta cena ]