Mutacja białka prionowego u libijskich Żydów z chorobą Creutzfeldta-Jakoba

Choroba CREUTZFELDT-JAKOB, przenośne zaburzenie neurodegeneracyjne ludzi, występuje na całym świecie od do 2 przypadków na milion populacji, z kilkoma wyjątkami.1, 2 Wśród Żydów libijskich występuje ponad 100 razy częściej, w tempie około przypadek na 10 000 mieszkańców (Kahana E: niepublikowane dane). Systematycznie badaliśmy pacjentów z kilku izraelskich społeczności libijskich Żydów i włoskiego libijskiego Żyda, z których każdy miał chorobę Creutzfeldta-Jakoba, próbując ustalić podstawę dla tej rozbieżności. Kulturalne lub kulinarne praktyki libijskich Żydów zostały przywołane w celu wyjaśnienia ich wysokiej częstości występowania tego zaburzenia. Ulubionym winowajcą jest lekko ugotowany owczy mózg, przysmak spożywany nie tylko przez libijskich Żydów, ale przez wszystkich śródziemnomorskich Żydów. Spożycie gałek ocznych owcy również zostało zaproponowane jako sposób transmisji.7 Transmisja poprzez konsumpcję mózgu owiec była atrakcyjną hipotezą, ponieważ rytualny kanibalizm, w tym jedzenie mózgów, uważany jest za odpowiedzialny za rozprzestrzenianie się kuru wśród Przednich ludzi Nowego Testu. Gwinea 8, 9 Ostatnio, doustna transmisja trzęsawki została wywołana jako przyczyna bydlęcej encefalopatii gąbczastej lub choroby szalonych krów . 10 Scrapie jest przenoszoną chorobą neurodegeneracyjną owcy podobną do choroby Creutzfeldta-Jakoba; jednak nie ma dowodów na to, że stada, których mięso zostało zjedzone przez libijskich Żydów, mają wyższą niż zwykle częstość występowania trzęsawki. W rzeczywistości, trzęsawka wydaje się w dużej mierze ograniczona do stad w Europie i Ameryce Północnej i może oszczędzić stada na Bliskim Wschodzie iw Afryce Północnej.11, 12 Libijscy Żydzi są nie do odróżnienia od innych Żydów sefardyjskich w ich innych kulturowych lub kulinarnych praktykach. Dlatego, po bliższym zbadaniu, żaden z żyjących zwyczajów libijskich Żydów nie wydaje się być odpowiedzialny za ich wysoką częstość występowania choroby Creutzfeldta-Jakoba. Co więcej, wysoka częstość występowania nie jest związana z ich krajem pochodzenia, ponieważ występowanie choroby wśród nie-żydów w Libii wydaje się podobne do zachorowalności na całym świecie.13
Te rozważania epidemiologiczne doprowadziły nas do zbadania możliwości, że choroba Creutzfeldta-Jakoba jest chorobą genetyczną u libijskich Żydów. Zachęcano nas do wcześniejszych prac wykazujących związek różnych mutacji w białku prionowym z niektórymi przypadkami rodzinnej choroby Creutzfeldta-Jakoba i pokrewnymi schorzeniami, Gerstmann-Sträussle – Scheinker syndrom.14 15 16 17 18 19 20 21 22 Prion białko to kodowane przez gospodarza białko, którego funkcja nie jest znana; zmodyfikowane postacie opisane w tych chorobach są uważane za główne, jeśli nie jedyne, składniki czynników odpowiedzialnych za transmisję. Ponadto, wariant bodźca białka prionowego wykazywał istotne powiązanie genetyczne z chorobą Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera.14 Podczas gdy nasze badania były w toku, dowiedzieliśmy się, że ten sam wariant 200-lizynowy kodonu prionowego, który znaleźliśmy w naszych badaniach nad libijskimi Żydami. stwierdzono u innych śródziemnomorskich Żydów sefardyjskich z chorobą Creutzfeldta-Jakoba, w tym u czterech osób pochodzenia libijskiego23. Nasze ustalenia zgadzają się z tymi ustaleniami i zapewniają pełniejszą analizę historyczną, statystyczną, epidemiologiczną i genetyczną.
Metody
Historie kliniczne i patologiczne badania
Pacjenci
Tabela 1
[więcej w: myconolak, doreta cena, olx ozorków ]