Mutacja białka prionowego u libijskich Żydów z chorobą Creutzfeldta-Jakoba ad 8

Jednakże, biorąc pod uwagę znaczące wyniki dla jod w rodzinach z chorobą Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera i biologiczną aktywnością mutacji kodonu 102 u myszy transgenicznych, jest prawdopodobne, że mutacje te mają również bezpośredni wpływ na patogenezę choroby. Powinno być możliwe testowanie aktywności biologicznej tych mutacji i kodonu 200 mutacji lizyny u myszy transgenicznych. Rozwój spontanicznej neurodegeneracji u tych myszy podkreślałby centralną rolę białka prionowego w patogenezie choroby Creutzfeldta-Jakoba i choroby Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera. Częstość występowania choroby Creutzfeldta-Jakoba wśród libijskich Żydów w Izraelu wzrosła z 31 przypadków do ponad 75 przypadków na milion rocznie w ciągu ostatnich dwudziestu lat, częściowo z tego powodu, że zwiększona długowieczność pozwoliła na późne wystąpienie choroby u osób w średnim wieku i Starsi. Młodsi Żydzi libijscy żenią się poza społecznością etniczną, z nieuniknionym skutkiem, że autosomalna dominująca rodzinna choroba Creutzfeldta-Jakoba związana z kodonem 200 mutacji lizyny prion-białko genu rozprzestrzeni się w izraelskich i innych społecznościach. W tym ustawieniu prenatalne testy diagnostyczne wymagają poważnego rozważenia jako środka kontrolującego zwiększoną fenotypową ekspresję i rozprzestrzenianie się mutacji prion-białko-lizyna w libijskiej społeczności żydowskiej i poza nią.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierane przez granty badawcze z izraelskiego Ministerstwa Zdrowia, Amerykańskiej Fundacji Pomocy Zdrowotnej oraz National Institutes of Health (AG-02132, NS-14069, AG-08967 i NS-22786). Dr Hsiao jest laureatem nagród od National Institutes of Health, Bernard Osher Philanthropic Fund, Culpeper Foundation, California Alzheimer s Disease Program oraz Association Alzheimer s Disease and Related Disorders Association.
Jesteśmy wdzięczni profesorom Adamowi Friedmanowi i Dovowi Saferowi oraz Jednostce Biologii Molekularnej Hadassy za pomoc techniczną i porady; do oddziałów neurologicznych i oddziałów szpitali (Tel Haszomer, Tel Aviv, Beilinson, Petach Tikva, Soroka, Beer Szew, Ziv, Safed, Mcir, Klar Saba i Hasharon, Petach Tikva), którzy współpracowali z nami w zbieranie danych o pacjentach, do dr. Claudio Miriani i Nereo Bresolin za pomoc; i Jurgowi Ottowi za pomocne dyskusje.
Author Affiliations
Z Departamentów Neurologii (KH, CC, SBP) i Biochemii i Biofizyki (SBP), University of California, San Francisco; Oddział Neurologii, Szpital Uniwersytecki Hadassah, Jerozolima, Izrael (ZM, IK, DA, OA, RG); Barzilai Medical Center i Ben Gurion University of the Negev, Aszkelon, Izrael (EK); i Universk. di Milano, Ospedale Maggiore-Policlinico, Istituto di Clinica Neurologica, Mediolan, Włochy (GS). Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr. Gabizona z Wydziału Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego Hadassah, Ein Karem, 91120 Jerozolima, Izrael.

[więcej w: stomatolog toruń cennik, galgant cena, procto hemolan control ]