Mutacja białka prionowego u libijskich Żydów z chorobą Creutzfeldta-Jakoba ad 6

Osoby z podejrzeniem choroby Creutzfeldta-Jakoba (osoby III-9, III-13 i 111-14) były obłąkane lub leżały nieruchome przez trzy miesiące przed śmiercią. Obowiązkowi przewoźnicy w pokoleniach I, II i III zmarli w stosunkowo młodym wieku, będąc nadal narażeni na tę chorobę. Zmutowany allel był prawdopodobnie obecny w Temacie I-3 lub Temacie I-4. Ryc. 6. Ryc. 6. Rodowody trzech libijskich rodzin żydowskich z chorobą Creutzfeldta-Jakoba. Symbole reprezentują podmioty opisane w legendzie do rysunku 5.
W rodzinie K znany wiek podmiotu III-2 (pacjent 3 w tabeli 1) po śmierci wynosił 63 lata, a podmiot z tematu III-6 (pacjent 2) 54 lata. Temat I-3 spłodził dzieci przez trzy kobiety niezwiązane ze sobą, a Temat II-6 – ojcostwo (Przedmioty III-2, III-3 i III-4) przez dwie kobiety, które były siostrami. W rodzinie Z wiek osób dotkniętych chorobą wynosił 60 lat w Badaniu II-8, 58 w Badaniu III-2, 66 w Badaniu III-8, 47 w Badaniu III-10 i 58 w Podmiocie III-12. Wiek badanych z haplotypem A, który był zagrożony chorobą wynosił 66 lat w Temacie III-3, 57 w Podmiotu III-5 i 66 w Podmiocie III-11. W rodzinie G, wiek osobników z haplotypem A, którzy byli zagrożeni chorobą wynosił 25 lat w Temacie II-1, 8 u Osobnika III-1,10 w Osobach III-2 i III-3 i 12 w Temacie III-4. Badany II-3 (pacjent 6 w Tabeli 1) zmarł w wieku 42 lat; była homozygotyczna pod względem mutacji 200-lizynowej kodonu prion-białko, a wszystkie cztery jej dzieci miały haplotyp.
Haplotypy kodonów 200 z czterech rodowodów pokazano na Figurach 5 i 6. We wszystkich czterech rodzinach lizyna w kodonie 200 wyśledzono z chorobą. Podstawienie 200 lizyną kodonu stwierdzono również u niektórych zdrowych członków rodzin M, Z i G, którzy są narażeni na chorobę, i we wszystkich czterech potomkach homozygotycznych pacjentów z rodziny G (Fig. 6).
Analiza chi-kwadrat haplotypu 200 lizyny kodonu u libijskich Żydów ujawniła znaczące powiązanie tego haplotypu z chorobą Creutzfeldta-Jakoba (chi-kwadrat = 42, P <0,001).
Dyskusja
Wykazaliśmy, że choroba Creutzfeldta-Jakoba u libijskich Żydów konsekwentnie występuje u osób z haplotypem 200-lizynowym kodonu prion-białko, silnie wspierającego genetyczną przyczynę patogenezy ich choroby. Wyniki te rozpraszają powszechne przekonanie, że ich choroba wynika z nawyków kulturowych lub kulinarnych.
Haplotyp kodonu 200 lizyny genu prion-białko znaleziono również u greckich i tunezyjskich Żydów z chorobą Creutzfeldta-Jakoba23, co można było przewidzieć na podstawie historycznych wzorców migracji libijskich Żydów i Żydów z wyspiarskiej wyspy Dżerba. Żydzi Djerban i libijscy Żydzi w Trypolisie swobodnie związani i zaangażowani w handel morski z innymi śródziemnomorskimi Żydami, zwłaszcza w Grecji i Livorno we Włoszech. Utworzenie państwa Izrael w 1948 r. Doprowadziło do masowego ogólnoświatowego ruchu Żydów do Izraela, w tym większości mieszkańców Libii i Djerby. Później niepodległość Tunezji z francuskich rządów kolonialnych i Libii z włoskich rządów kolonialnych spowodowała migrację większości pozostałych miejscowych Żydów do Francji, Włoch i Izraela.
Prawie 30 000 Żydów, którzy wyemigrowali z Libii, tworzyło małe, ściśle powiązane społeczności w Izraelu
[podobne: olx labrador, korona cyrkonowa, galgant cena ]